小王和小张是一对新婚夫妻，目前处于备孕阶段，看到邻居生了一个血友病的孩子，心情紧张，就来到我院产前诊断中心咨询血友病的相关内容。

血友病是罕见病之一，孩子经常无故流鼻血，或者磕碰导致身上瘀血久久不退，常有一块块瘀血青斑，这很有可能就是血友病的早期表现。

每年的4月17日为世界血友病日。今天，小编就来告诉备孕的夫妻：什么是血友病？如何发现血友病？如何预防血友病？

什么是血友病？

张艳珍主任：

Hemophilia是血友病的英文名字，源于希腊文，意思是爱出血的病。血友病表现为X染色体连锁的隐性遗传出血性疾病，病理机制为凝血因子基因缺陷，导致其水平和功能减低而使血液不能正常地凝固。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，血友病被收录其中。

如何发现血友病？

常见症状

异常的瘀斑增多黏膜出血手术或外伤后过度出血延迟出血不寻常的血肿无明确病因的关节肿痛等

一般检查

凝血功能、凝血因子含量检测

如何预防血友病？

血友病是一种无法治愈的遗传病，目前仅以对症治疗为主，可以用以下3个方式进行预防，其他大多数的罕见病也同样适用。

①通过遗传咨询禁止近亲结婚

②进行早期的基因诊断

③进行产前诊断

罕见病其实就在你我身边

据报道，目前已知的罕见病种类多达7000种，按照最新的《中国罕见病定义研究报告2021》，将新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病列为罕见病。

据估算，我国有超过2000万各类罕见病患者，全世界则有2.63亿到4.46亿罕见病患者。这意味着，你我身边每17到29个人之中，就有1人正被某一种罕见病折磨着。

月亮孩子

（白化病）

皮肤，头发等体毛呈白色或黄色

血友病

凝血功能障碍，一旦发生出血，靠自身机能无法止血

法布雷病

首发症状是四肢剧烈疼痛，此外，肾、心脏、脑等器官病变

戈谢病

生长发育落后于同龄人，肝脾肿大，皮肤鱼鳞样病变等

蝴蝶宝宝

（大疱性表皮松解症）

皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱、糜烂

庞贝病

严重肌肉无力，舌头、心脏等肥大，无法达到发育标准

部分罕见病症状

预防罕见病，孕前预防尤其重要

根据罕见病多为先天性、遗传性的特点，一级预防（孕前预防）就显得尤其重要：夫妻双方在孕前或孕早期进行遗传病携带者筛查基因检测，是优生优育的第一道防线，可以从根本上阻断单基因病的遗传。

目前，我院产前诊断中心已经开始开展了成人遗传病携带者筛查基因检测，有普通版和扩展版两个版本（抽取检查者2-3ML外周血，备孕夫妇或孕妇均可，无需空腹）。

后来，这对夫妻便选择了成人遗传病携带者筛查基因检测，并于4周后拿到了结果，解除了心中的顾虑，放下包袱以轻松的姿态准备孕育新生命。

希望更多人关注罕见病

每个小群体都不该被放弃❤

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素材提供丨张闻

医学审核丨张艳珍

编辑/监制 | 健康事业发展部