每年二月的最后一天是国际罕见病日。2008年2月29日为第一届。2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。全球约有3亿人患有罕见病，有7000多种不同的罕见疾病，包括人们熟知的血友病、脊髓性肌萎缩症、白化病、渐冻症等。其中72 %的罕见病是遗传性的，还有一些疾病并没有找到固定的遗传模式，比如克罗恩病。罕见病种类繁多，临床表现复杂多样，导致诊断难、治疗难。
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一、什么是克罗恩病？
克罗恩病俗称不死的癌症,其特点是经济越好，发病率越高，有专家预测到2030年北欧地区克罗恩病患病率将会高达1%。在中国，克罗恩病的患病率为2.29/10万，平均发病率1.21/10万，呈不断上升趋势。然而，由于并未收录到第一批《罕见病目录》中，克罗恩病仍是未被定义的罕见病。
罕见病就是我们平常说的疑难杂症，不仅难诊断难治疗，治疗费用还极其昂贵。很多患者因这突如其来的疾病打乱生活，深受病痛折磨，也没得以根治，承受精神和经济双重压力。但随着人们对罕见病不断认知，更多罕见病被发现，更多的罕见病患者将得到救治。在各方的帮助下，罕见病患者群体也成为社会认识并关爱的群体。
作为炎症性肠病的一种，克罗恩病是一种累及整个消化道病因不明的慢性非特异性复发性肠道炎症，倾向于与遗传、免疫、环境等因素相关。多见于回肠末端和结肠，呈节段性、跳跃式分布，其中具特征性表现为非连续性病变、纵行溃疡和鹅卵石样外观。
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二、克罗恩病会有哪些症状？
临床表现呈多样化。包括消化道表现、全身表现、肠外表现及并发症。
消化道表现为腹痛、腹泻。图片来源于网络
全身表现主要为体重减轻(消化不良)、发热、食欲缺乏、疲劳、贫血等。图片来源于网络
肠外表现为皮肤、黏膜、关节、眼和肝胆等相关病变。（皮肤：坏疽性脓皮病，黏膜：阿弗他溃疡，关节：脊柱关节炎，眼：葡萄膜炎，肝胆：硬化性胆管炎。）图片来源于网络
并发症常见肛周病变（瘘管、肛裂、肛周脓肿等）腹腔脓肿肠狭窄和梗阻也可出现上消化道出血、穿孔，甚至发生癌变。
三、如何确诊克罗恩病？
迄今为止还没有确诊克罗恩病的单一检查方法，除了详细全面的病史和体格检查外，还需要做血常规、便常规、钡餐造影、消化道内镜检查、黏膜活检及影像学检查等帮助确诊。
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常规首选检查项目：结肠镜+活检。
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四、有哪些治疗要点？
由于克罗恩病病因未明，暂无治愈方法，目前药物治疗主要是调节免疫反应和阻断炎症反应。目的在于控制急性炎症发作，缓解症状，预防复发，防止并发症，改善患者的生活质量等。
五、治疗方案有哪些选择？
根据疾病活动严重程度及对治疗反应选择治疗方案！
抗炎药物：氨基水杨酸制剂，如美沙拉嗪，是治疗轻至中度患者的一线药物。糖皮质激素：对氨基水杨酸制剂无效的轻、中度患者，尤其是克罗恩病病情活动性强时的首选药物。常用的有泼尼松、甲泼尼龙和布地奈德等，它们通过抑制免疫反应发挥作用，长期使用会带来不良反应，如骨质疏松症等。免疫抑制剂：包括硫唑嘌呤、甲氨蝶呤、环孢素及他克莫司等，能有效诱导活动性克罗恩病缓解，也能维持撤离激素后的缓解。但这类药物毒性大，需在治疗过程中密切观察血常规、肝功能变化。抗菌药：主要用于克罗恩病有肛周病变患者，如克罗恩病伴瘘管、肛裂及脓肿等并发症治疗，最常用甲硝唑。生物制剂：成为中、重度患者的一线或二线治疗药物，当其他药物治疗失败时医师倾向于用生物制剂。这类药物能靶向阻断免疫系统的活动，如英夫利西单抗和阿达木单抗等，其副作用特别小，疗效也相对较好，并且进了医保，患者能用上药，帮助他们达到黏膜愈合，大大提高生活质量。中药治疗：中医认为本病活动期属风、湿热，治疗用清热、解毒之剂，如白头翁汤；缓解期多属脾虚下泻，治疗宜健脾益胃，如参苓白术散。饮食和生活管理：克罗恩病患者必须戒烟、食用富含营养少渣、易消化的食物，避免牛奶和乳制品。手术：因药物治疗局限性，若出现严重并发症如小肠梗阻，医生可能建议手术切除受损的肠道部分。随着医学的发展进步，克罗恩病将会被重新定义，更多的克罗恩病患者能及时得到诊断和治疗。国家和社会各方给予他们更多关怀和帮助，让他们在疾病的面前不会感到孤独与迷茫。国际罕见病日
作者：广州市番禺区中心医院药学部邓晓霞
审核：广州市番禺区中心医院药学部卢伟强
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